Causas y consecuencias de cardiopatías congénitas en recién nacido

Abstract

Actualmente, las enfermedades de cardiopatía congénita se relacionan con más de 30 genes con formas no sindrómicas de cardiopatía coronaria. Aproximadamente el 20% de los casos pueden atribuirse a anomalías cromosómicas, síndromes mendelianos, trastornos de un solo gen no sindrómicos o teratógenos. El síndrome de Down y el síndrome velocardiofacial son los síndromes más frecuentes en pacientes con cardiopatía coronaria. La administración de suplementos de ácido fólico en el período anterior a la concepción y durante el embarazo, asegurando que la vacunación contra la rubéola se haya completado antes del embarazo y manteniendo un buen control glucémico en las madres con diabetes, puede reducir el riesgo de cardiopatía coronaria en los bebés. Los riesgos de recurrencia varían entre los diferentes tipos de cardiopatía coronaria no sindrómica con herencia multifactorial, y puede llegar al 10% cuando dos o más hermanos se ven afectados. Generalmente, el riesgo de recurrencia aumenta si se ve afectado uno de los padres en lugar de un hermano, especialmente cuando la afectada es la madre. Se pueden generar riesgos de recurrencia individualizados para los miembros de familias afectadas por cardiopatías congénitas (CC) después de obtener un historial familiar detallado, incluidos diagnósticos cardíacos precisos para todos los miembros afectados. Las técnicas genéticas de alto rendimiento pueden acelerar el descubrimiento de genes y mejorar la capacidad para brindar asesoramiento genético individualizado.