Avances y manejo anestésico de la enfermedad de Vexas: un desafío emergente en Medicina Interna

Abstract

La enfermedad de VEXAS es una patología inflamatoria de reciente descubrimiento. Al principio se creía que era una enfermedad rara, pero gracias a las investigaciones, en poco tiempo se ha conocido que es más común, variable y peligrosa de lo que se creía. Los acrónimos de VEXAS significan Vacuolas, Enzima E1, ligado al cromosoma X, Autoinflamatorio y Somático. Su característica principal es una mutación somática del gen UBA1. Este síndrome ocasiona una inflamación multisistémica, que afecta principalmente la piel, los pulmones y la médula ósea. Hasta la fecha los enfoques terapéuticos se basan en evidencia limitada, por tanto, sigue siendo inconsistente su efectividad. En consecuencia, el propósito de esta revisión es plasmar parte de la evidencia científica más actualizada acerca de los avances en el manejo del síndrome de VEXAS, específicamente en cuanto al tratamiento de esta patología autoinflamatoria. La metodología empleada es una revisión bibliográfico – documental. De la revisión se desprende que la enfermedad de VEXAS, no cuenta con un consenso para su tratamiento. Sin embargo, existen modelos terapéuticos estándares y recomendaciones basadas en la evidencia proporcionada hasta la fecha. Actualmente, el trasplante alogénico de células madre hematopoyéticas (TCPH) se ha convertido en el único tratamiento con intención curativa, sin embargo, conlleva a una serie de riesgos significativos y contraindicado, sobre todo en pacientes más frágiles. Múltiples estudios han demostrado la efectividad de otras terapias, las cuales se enfocan en un buen control inflamatorio, la disminución de complicaciones postrasplante, entre otras. Entre estas nuevas terapias encontradas en la literatura se pueden mencionar: Esteroides, Inhibidores de JAK, Abatacept, Inhibidores de IL-6, Inhibidores del TNF, Agentes hipometilantes, Terapia Chop, FAME convencionales: metotrexato, micofenolato, azatioprina, ciclofosfamida, Inmunoglobulinas intravenosas (IVIG) y Rituximab.