Síndrome de Larsen: A propósito de un caso
DOI:
https://doi.org/10.26820/reciamuc/2.2.2018.3-22Palabras clave:
Síndrome de Larsen, fascies plana, luxación articular multiples, brazos cortos, deformidades de los piesResumen
Se reporta el caso del recién nacido de 39 semanas de gestación, de sexo masculino, evaluado y diagnosticado con el Síndrome de Larsen, observándosele manifestaciones clínicas como: facies plana, hipertelorismo ocular, Orejas de implantación bajas, brazos cortos, luxación de cadera, rodillas y deformidades en pies tipo equinovaro, tomándose las medidas diagnósticas y preventivas: La radiografía del sistema óseo confirma Cuerpos vertebrales Cervicales dismórficos, Luxación de cadera, Luxación de rodillas.
Se realizó valoración cardiológica, donde el ecocardiograma reporta Forámen Oval permeable y Persistencia del Ductus Arterioso. Para el estudio genético los padres colaboraron. El estudio genético confirma que por el examen físico y los estudios realizados se arriba al diagnóstico de SINDROME DE LARSEN.
La evolución clínica del neonato es estable. Se da de Alta.
Descargas
Citas
http://www.orpha.net/consor/dgi-bin/OC_Exp.php?Ing=EN&Expert=503
Berkow Robert, MD. El Manual Merck. Barcelona, España; 1994; Océano/Centrum; Novena Edición; págs: 1346, 2305, 2486, 2489.
Camacho FLA, Haces GF, Galván LR, Verdugo HA Síndrome de Larsen: Veintidos casos, evolución y tratamiento. Acta Ortop. Mex 2007; 21(1): 20 – 23.
Cruz M., MD.; Bosch J.,MD. Atlas de Síndromes Pediátricos. Barcelona, España; 1998; Espaxs S.A. Publicaciones Médicas; págs: 72 – 73; 98 – 99; 152 – 153; 264 – 265; 268 – 269; 270 – 271; 352 – 353; 444 – 445; 446 – 447; 452 – 453; 456 – 457; 488 – 489
Cruz M, MD.; Crespo M, MD.; Briones J, MC.; Jiménez R, MD. Compendio de Pediatría. Barcelona, España; 1998; Expaxs S.A.; Publicaciones Médicas; págs: 106, 111, 112
González-Gil JM Y col. Luxaciones Congénitas Múltiples o Síndrome de Larsen, presentación de tres casos. Rev Cub Ortop Traumat 2000; 13 (1-2).
https://bvs.sld.cu/revists/ort/vol13_1-2_00/ort131-22000.htm
Gorlin Robert; Cohen M. Michael; Lavin L. Stephan. Syndromes of the Head and Neck. Third Edition.; 1990; págs: 722 – 723
Harris R. Cullen CH. Autosomal dominant inheritance in Larsen s syndrome clin. Genet 1971; (2): 87 -90
Kenneth Lyons Jones, MD. Smith´s Recognizable Patterns of Human Malformation; México D.F. – México; Fourth Edition; 1988; Nuevo Editorial Interamericano; págs: 246 – 247.
Larsen Syndrome. Genetics Home. Reference. September, 2011.
http://ghr.nlm.nih.gov/condition/larsen-syndrome
Mitra, N, Kannan, N,,Kumar ). Larsen Syndrome. A Case Report, Journal Of Nepal Paediatric Society (en Inglés) (2012) 32 (1): 85 – 87.
Natal Pujol A. MD.; Prats Viñas J. MD.; Manual de Neonatología; Madrid, España; 1996; Mosby/ Doyma Libros S.A.; pág: 229.
Smith David W, MD. Atlas de Malformaciones Somáticas en el Niño. Barcelona, España; 1972; Editorial Pediátrico; págs: 70 – 71, 90 – 91, 126 – 127, 128 – 129, 130 – 131, 258 – 259, 262 – 263.