Análisis de la expresión genética en el cáncer de mama triple negativo

Resumen

El cáncer de mama triple negativo (CMTN) es un subtipo agresivo y heterogéneo de neoplasia maligna de la mama, caracterizado por la ausencia de expresión de los receptores de estrógeno, progesterona y HER2. Esta falta de dianas terapéuticas convencionales limita las opciones de tratamiento, dejando a la quimioterapia como la principal estrategia sistémica. No obstante, la resistencia a los fármacos y la alta tasa de recurrencia son desafíos clínicos significativos. El análisis de la expresión genética ha emergido como una herramienta fundamental para desentrañar la complejidad subyacente del CMTN, permitiendo su clasificación en subtipos moleculares distintivos y la identificación de firmas génicas y dianas terapéuticas emergentes. Para la elaboración de este estudio, se llevó a cabo una revisión sistemática de la literatura especializada, enfocándose en la expresión genética del cáncer de mama triple negativo (CMTN) en los últimos diez años. La búsqueda inicial se realizó en bases de datos académicas y científicas de alto impacto, incluyendo PubMed, Scopus, y Web of Science. Se aplicaron filtros para seleccionar únicamente artículos de investigación original, revisiones sistemáticas, páginas web, excluyendo editoriales, resúmenes de conferencias y cartas al editor. Finalmente, se extrajeron y compararon los hallazgos principales para construir una narrativa coherente sobre el estado actual de la investigación en este campo. El análisis de la expresión genética ha revelado que el cáncer de mama triple negativo (CMTN) no es una enfermedad única, sino que se compone de varios subtipos moleculares distintos (como IM, LAR y MSL). Esta clasificación, lograda mediante la integración de grandes bases de datos y algoritmos de aprendizaje automático, ha permitido identificar biomarcadores específicos que ayudan en el diagnóstico y pronóstico. Estos descubrimientos son la base de la medicina de precisión, que busca adaptar el tratamiento al perfil genético de cada paciente, lo que podría incluir inmunoterapia para ciertos subtipos o inhibidores de la PARP para pacientes con mutaciones en BRCA1/2. Aunque este enfoque promete mejores tasas de respuesta y supervivencia, aún existen desafíos, como la falta de un método de clasificación estandarizado y la persistente resistencia a los fármacos. El futuro de la investigación se centra en enfoques "multi-ómicos" que integren múltiples tipos de datos genéticos para crear modelos más precisos, así como en el desarrollo de terapias combinadas para superar la resistencia y mejorar los resultados clínicos para los pacientes con CMTN.