Cáncer de mama hereditario relacionado a mutaciones en BRCA1/BRCA2: Una revisión sistemática
DOI:
https://doi.org/10.26820/reciamuc/7.(1).enero.2023.942-961Palabras clave:
Cáncer de Mama, Origen Genético, Neoplasia Mamaria, Mutaciones en los Genes, PrismaResumen
El presente trabajo tiene como objetivo realizar una revisión sistémica bibliográfica del cáncer de mamá hereditario relacionado a Mutaciones en BRCA1/BRCA2, para esto se utilizó, el método PRISMA y una revisión bibliográfica sistemática, utilizando un enfoque cualitativo y un estudio descriptivo basado en un meta estudio reflexivo, realizando un análisis exhaustivo. Debido a la revisión de información relevante se buscó información acerca del cáncer de mamá hereditario relacionado a Mutaciones en BRCA1/BRCA2. Entre los resultados se indica que una de cada ocho mujeres desarrollará cáncer de mama en su vida. Este tipo de cáncer puede tener un origen genético, y se han identificado mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 como la principal causa de cáncer de mama hereditario. Asimismo, identificó mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 como las más comunes y han sido objeto de numerosos estudios relacionados con la susceptibilidad al cáncer de mama. De manera similar se encontró que las mujeres portadoras de estas mutaciones tenían un riesgo significativamente mayor de cáncer de mama a lo largo de la vida, con estimaciones que oscilaban entre el 45 % y el 65 % para BRCA1 y entre el 45 % y el 85 % para BRCA2. Finalmente, se concluye que al realizar el análisis de los artículos incluidos dentro de la revisión, se determinó que nueve de los diez artículos científicos establecieron la relación o vínculo entre el cáncer de mama hereditario y la presencia de mutaciones en BRCA1/BRCA2. De igual manera, se pudo establecer que, la problemática no solo se centra en la mujer portadora, puesto que, la genética podría afectar de manera significativa a una hija portadora del gen, con un 50% de posibilidad de desarrollar también neoplasia mamaria.
Descargas
Citas
C P. Progresos genéticos y genómicos en el cáncer de mama. Metro Ciencia. 2022; 30(1): p. 8-13.
Muñóz P, Triñanes Y. Mutaciones genéticas asociadas a cáncer de mama hereditario en mujeres nicaragüenses. Informes de Evaluación de Tecnologías Sanitarias. 2021 Junio; 10(29): p. 107–119.
Bonilla O. Cáncer de mama y mutación del gen ataxia telangiectasia: reporte de caso. Horizonte Médico (Lima). 2023; 23(1).
Malvasio S, Camejo N, Caserta B, Artagaveyta , Castillo C, Schiavone A, et al. Expresión tumoral de BRCA1 y resultados clínicos en pacientes uruguayas diagnosticadas de cáncer de mama antes de los 40 años. Repositorio de la UCE. 2020; 36(1).
Sanabria M, Pedroza A, Rivera A, González D, Cuadrado D, Quintero M, et al. Criterios para la identificación de síndromes de cáncer de mama hereditarios. Revisión de la literatura y recomendaciones para el Instituto Nacional de Cancerología - Colombia. Repositorio de la Universidad Cooperativa de Colombia. 2023; 27(1).
Nicastro A, Colica V, Barchuk S, Margossian A. Tests genéticos brca1/2 y otros genes de predisposición al cáncer de mama: análisis retrospectivo de 106 pacientes. Sesiones científicas. 2019; 38(137).
Sánchez J, Sánchez N. Agregación familiar y factores de riesgo de cáncer de mama en individuos afectados. Revista de Enfermedades no Transmisibles Finlay. 2020; 10(2).
Herrera I, Albavera C, Morales R, Ávila L. Características clínicas y epidemiológicas de cáncer de mama en un hospital general de zona de Cuernavaca, México. Revista de atención familiar. 2021 Marzo; 28(2).
Arceo M, López J, Ochoa A, Palomera Z. Estado actual del cáncer de mama en México: principales tipos y factores de riesgo. Gaceta mexicana de oncología. 2021 Diciembre; 20(3).
Osorio B, Bello H, Vega B. Factores de riesgo asociados al cáncer de mama. Revista Cubana de Medicina General Integral. 2020; 1(2).
Riverón F, Pérez L, Robiana C, Peña S, Guitiérrez G. Cambios en el estado redox asociados a polimorfismos del gen Glutatión S-transferasa en mujeres con historia familiar de cáncer de mama. Revista Cubana de Genética Comunitaria. 2020; 1(2).
Dias R. Análisis de un caso de cáncer de mama con recurrencia. Revista Família, Ciclos de Vida e Saúde no Contexto. 2018; 1(1): p. 401-410.
López E, Salamanca F. Cáncer de mama. Revista médica del instituto mexicano del seguro social. 2020; 58(1).
Almeida K, Castillo A, Fuertes R, Rodríguez F. Cáncer de mama ligado al gen BRCA1. RECIMUNDO. 2020 Marzo; 4(1).
Palmero J, Lassard J, Juárez L, Medina C. Cáncer de mama: una visión general. Acta médica Grupo Ángeles. 2022 Abril; 19(3).
León R, Chaparro M, López G, Herrera S, Monroy A, Barranca A, et al. Efecto de la sinergia de los factores de riesgo para cáncer de mama en mujeres de la ciudad de Veracruz. Revista de Senología y Patología Mamaria. 2019 Marzo; 32(1).
Luque G, Walbaum B, Camus M, Domínguez F, Merino T, Acevedo F, et al. Cáncer de mama triple negativo: terapias sistémicas actuales y experiencia local. Revista de cirugía. 2021 Abril; 73(2).
Chavarría C, Blanco N, Garita F. Cáncer de mama asociado a mutación en genes BRCA-1 y BRCA-2. Revista Médica Sinergia. 2021 Junio; 1(3).
Mandel N. Riesgo aumentado de cáncer de mama, ovárico y contralateral para portadoras de mutación BRCA1 y BRCA2. Revista evidencia, actualización en la práctica ambulatoria. 2019; 22(3).
Sanchís T, Alejandre A, Martín M, Medrano C, Rodríguez R, Medrano A. Revisión bibliográfica del cáncer de mama: análisis de datos. RSI. 2021;(1).
León E, Paucar A, Vélez V, Benites L. Prevención y detección precoz del cáncer de mama en atención primaria. Revista de Ciencias de la Salud. 2022; 4(2): p. 178-195.
Sánchez A, Sarabia M, Castillo V, Ruiz F, Noguera J. RAD51C y RAD51D en el síndrome de cáncer de mama. Revista Medicina de Laboratorio. 2020; 1(3): p. 108-119.
Cifuentes C, Rivera A, Barreto G. Mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 en una muestra de familias con cáncer de mama y/u ovario del pacífico colombiano. Medes, medicina en español. 2019; 50(3): p. 163-175.
Acevedo C, Neffa F, Lavista F, Milans S, Nuñez E, Santander G, et al. Tamizaje para cáncer de mama con resonancia magnética en mujeres portadoras de mutaciones BRCA y no-BRCA. Revista Médica del Uruguay. 2022 Diciembre; 38(4).
Pérez R, Reyes M, Robles L, Sanz C, Baeza G, Vivares A, et al. Tumores ginecológicos en pacientes portadoras de mutación BRCA1 y BRCA2. Revista de Senología y Patología Mamaria. 2020 Septiembre; 33(3).
López D. Relación de mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2 sobre parámetros clínico- patológicos en pacientes con cáncer de mama con alto riesgo de carcinoma hereditario en un centro del noreste de México. Repositorio del Tecnológico Monterrey. 2022 Septiembre; 1(1).
Santos M, Moya M, Oliva J, Reche M, José B, Serra N, et al. Revisión bibliográfica del cribado de cáncer de mama en pacientes de alto riesgo: BRCA1 y BRCA2. ¿Es realmente la mamografía necesaria y a qué edad? Seram. 2022 Mayo; 1(1).
Gonzáles L, Hernández J, López A, Rivera M, Escobar M, Hernández E. Relevancia de la secuenciación de nueva generación en el diagnóstico de cáncer de mama y dos mutaciones descritas por primera vez en población mexicana. Salud pública de méxico. 2023 Marzo; 1(1).
Moreira L, Peñaloza K. Importancia de las mutaciones del gen BRCA1 Y 2 en el cáncer de mama. Revista Journal of American Health. 2021; 4(1): p. 36–43.
Gutiérrez L, Jaili , Solano A. Cáncer hereditario: la confianza en el conocimiento vence las dudas. Revista Cel. 2022 Julio; 3(2).
Prieto C. Genética en pediatría. Canarias. 2022; 46(2).
RAE. Enfermedad. [Online].; 2022. Available from: https://dpej.rae.es/lema/enfermedad-com%C3%BAn.
Martin C, Suárez L, Sembaj A, Gómez F, Zunio S, Montes C, et al. Clinical characteristics of patients with Breast and / or Ovarian Cancer with mutations in the BRCA1 and BRCA2 genes in Córdoba, Argentina. Rev Fac Cien Med Univ Nac Cordoba. 2022 ; 79(3): p. 228–234.
Fernández Á, Reigosa A. Cáncer hereditario. Comunidad y Salud. 2016; 14(1).
Orozco J, Marin D, Martínez M, Martínez J. Genes de Predisposición al Cáncer de Mama. Salud Uninorte. 2018; 34(3).
González L, Samir F, Muñoz J, Ramírez J, Saldarriaga W. Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario: aplicación clínica. Revista Colombiana de Obstetricia y Ginecología. 2016; 67(1): p. 36-49.
Sullcahuaman Y, Loarte M, Torres M. Cáncer ginecológico hereditario en la era de la medicina genómica. Revista Peruana de Ginecología y Obstetricia. 2018; 64(3).
Laza C, Cantillo C, Lasso J. Viviendo con "Él" en la casa: experiencia del cáncer de mama hereditario. Index de Enfermería. 2019; 28(1-2).
Vial I, Fuerzanlida R, Pizarro F, Rojas V, Vial G. Cirugía profiláctica en síndrome de cáncer hereditario de mama. Revista Chilena de Cirugía. 2016; 462-466.
Allué M, Domingo M, Chóliz J, Arribas M, Güemes A. Cáncer de mama contralateral y recurrencia en portadoras BRCA1/2 y no portadoras con alto riesgo de cáncer de mama hereditario tras mastectomíabilateral mastectomía. Cirugía Española. 2020; 98(10): p. 612-617.
Vande P, Imbert M, Pujol P. Oncogenética: cánceres de mama hereditarios. EMC - Ginecología-Obstetricia. 2019; 55(3): p. 1-14.