DOI: 10.26820/reciamuc/7.(2).abril.2023.634-641
URL: https://reciamuc.com/index.php/RECIAMUC/article/view/1153
EDITORIAL: Saberes del Conocimiento
REVISTA: RECIAMUC
ISSN: 2588-0748
TIPO DE INVESTIGACIÓN: Artículo de revisión
CÓDIGO UNESCO: 32 Ciencias Médicas
PAGINAS: 634-641
Inmunodeciencia pediátrica. Avances en la investigación y
terapia para fortalecer el sistema inmunológico de los niños
Pediatric immunodeficiency. Advances in research and therapy to
strengthen the immune system in children
Imunodeficiência pediátrica. Avanços na investigação e na terapia para
reforçar o sistema imunitário das crianças
Michelle Denisse López Mariño
1
; Luis Antonio Moreno Ponce
2
; Victor Andres Gómez Leiva
3
;
Daniela Stephanie Montenegro Salas
4
RECIBIDO: 23/04/2023 ACEPTADO: 12/05/2023 PUBLICADO: 26/06/2023
1. Médico; Médico General en Funciones Hospitalarias; Hospital de Especialidades Teodoro Maldonado
Carbo; Guayaquil, Ecuador; mlopez20d01@gmail.com; https://orcid.org/0000-0003-0106-2740
2. Médico Cirujano; Médico General en Servicios Hospitalarios; Guayaquil, Ecuador;luanmopo1987@hot-
mail.com; https://orcid.org/0009-0006-4726-4080
3. Médico Cirujano; Médico Cirujano en el Centro de Salud de Bernales; Ica, Perú;victorandres.gl97@gmail.
com; https://orcid.org/0009-0002-3667-8262
4. Cursando Máster en Psicología; Máster en seguridad y Salud Ocupacional; Médico Cirujano General;
Médico Ocupacional; Investigadora Independiente; Quito, Ecuador; dnmontenegrosalas@gmail.com;
https://orcid.org/0000-0002-8753-5926
CORRESPONDENCIA
Michelle Denisse López Mariño
fmlopez20d01@gmail.com
Guayaquil, Ecuador
© RECIAMUC; Editorial Saberes del Conocimiento, 2023
RESUMEN
Las inmunodeficiencias son enfermedades raras, pero con un alto impacto en la salud de quienes la padecen.
Se dividen en primarias y secundarias. Los trastornos de inmunodeficiencia primaria son un grupo de más de
400 enfermedades genéticas que resultan en una deficiencia del sistema inmunológico. Estos trastornos pueden
ser causados por mutaciones en genes específicos, lo que lleva a alteraciones cuantitativas y/o funcionales en
el sistema inmunológico. Las personas con IDP son propensas a infecciones recurrentes, lo que puede provocar
problemas de salud a largo plazo y una disminución de la calidad de vida. Además, el costo del manejo de es-
tas infecciones crónicas puede ser alto, lo que representa una carga para los sistemas de salud y la sociedad.
Por lo tanto, es importante mejorar el diagnóstico y el tratamiento tempranos para reducir la carga de estas
enfermedades. De lo anterior se deriva el objetivo de la presente investigación, el cual consiste en plasmar los
principales avances en investigación y terapia de las inmunodeficiencias primarias, específicamente de las que
restauran el sistema inmunitario de los niños. La investigación se desarrolló mediante una metodología de tipo
documental bibliográfica bajo la modalidad de revisión. Hoy en día, los avances tecnológicos como la tipificación
del antígeno leucocitario humano (HLA) en alta resolución, el uso de células madre hematopoyéticas movilizadas
en sangre periférica o en sangre de cordón umbilical, así como los tratamientos menos tóxicos de acondiciona-
miento y de profilaxis óptima para evitar la enfermedad de injerto contra huésped, lo han convertido en la mejor
alternativa de reconstitución inmunitaria definitiva para muchos pacientes con diversas inmunodeficiencias pri-
marias, lo cual mejora su supervivencia y calidad de vida. Asimismo, la terapia genética, que, sin duda alguna,
con base en recientes estudios, representa una alternativa importante en el tratamiento de estas enfermedades.
Palabras clave: Inmunodeficiencia, Pediatría, Investigación, Avance, Terapia.
ABSTRACT
Immunodeficiencies are rare diseases, but with a high impact on the health of those who suffer from it. They are
divided into primaries and secondaries. Primary immunodeficiency disorders are a group of more than 400 genetic
diseases that result in a deficiency of the immune system. These disorders can be caused by changes in specific
genes, leading to quantitative and/or functional alterations in the immune system. People with PID are prone to re-
current infections, which can lead to long-term health problems and decreased quality of life. Furthermore, the cost
of managing these chronic infections can be high, placing a burden on health systems and society. Therefore, it is
important to improve early diagnosis and treatment to reduce the burden of these diseases. From the above, the ob-
jective of this research is derived, which consists of capturing the main advances in research and therapy of primary
immunodeficiencies, specifically those that restore the immune system of children. The research was developed
using a bibliographic documentary type methodology under the review modality. Today, technological advances
such as high-resolution human leukocyte antigen (HLA) typing, the use of mobilized hematopoietic stem cells in
peripheral blood or umbilical cord blood, as well as less toxic conditioning and optimal prophylaxis treatments to
prevent graft-versus-host, have made it the best alternative for definitive immune reconstitution for many patients
with various primary immunodeficiencies, which improves their survival and quality of life. Likewise, gene therapy,
which undoubtedly, based on recent studies, represents an important alternative in the treatment of these diseases.
Keywords: Immunodeficiency, Pediatrics, Research, Advance, Therapy.
RESUMO
As imunodeficiências são doenças raras, mas com um grande impacto na saúde das pessoas que delas so-
frem. Dividem-se em primárias e secundárias. As imunodeficiências primárias são um grupo de mais de 400
doenças genéticas que resultam numa deficiência do sistema imunitário. Estas doenças podem ser causadas
por alterações em genes específicos, levando a alterações quantitativas e/ou funcionais do sistema imunitá-
rio. As pessoas com DIP são propensas a infecções recorrentes, o que pode levar a problemas de saúde a
longo prazo e a uma diminuição da qualidade de vida. Além disso, o custo da gestão destas infecções cróni-
cas pode ser elevado, representando um encargo para os sistemas de saúde e para a sociedade. Por conse-
guinte, é importante melhorar o diagnóstico e o tratamento precoces para reduzir o peso destas doenças. Do
exposto, deriva o objetivo desta investigação, que consiste em captar os principais avanços na investigação e
na terapêutica das imunodeficiências primárias, especificamente aqueles que restauram o sistema imunitário
das crianças. A pesquisa foi desenvolvida utilizando uma metodologia do tipo documental bibliográfica sob
a modalidade de revisão. Atualmente, os avanços tecnológicos, como a tipagem de alta resolução do anti-
génio leucocitário humano (HLA), a utilização de células estaminais hematopoiéticas mobilizadas no sangue
periférico ou no sangue do cordão umbilical, bem como o condicionamento menos tóxico e os tratamentos de
profilaxia optimizados para prevenir o enxerto contra o hospedeiro, tornaram-na a melhor alternativa para a re-
constituição imunitária definitiva de muitos pacientes com várias imunodeficiências primárias, o que melhora
a sua sobrevivência e qualidade de vida. Da mesma forma, a terapia gênica, que sem dúvida, com base em
estudos recentes, representa uma importante alternativa no tratamento dessas doenças.
Palavras-chave: Imunodeficiência, Pediatria, Investigação, Avanço, Terapia.
636
RECIMAUC VOL. 7 Nº 2 (2023)
Introducción
Las inmunodeficiencias consisten en una
disfunción del sistema inmunitario, que re-
sulta en la aparición y en la recidiva de in-
fecciones con una frecuencia mayor de lo
habitual, además de ser más graves y de
mayor duración. Hay dos tipos de inmuno-
deficiencias: las primarias: que suelen estar
presentes desde el nacimiento y son tras-
tornos genéticos que suelen ser heredita-
rios y las secundarias que, por lo general,
aparecen a una edad más avanzada y su
origen, mayormente, es a consecuencia de
la administración de ciertos medicamentos
o de otro trastorno, como la diabetes o el
virus de la inmunodeficiencia humana (VIH).
(Fernandez, 2023)
Las inmunodeficiencias primarias (IDP) son
una serie de enfermedades genéticas en
las que existe una alteración cuantitativa o
funcional de distintos mecanismos implica-
dos en la respuesta inmunitaria, que pue-
de suponer, dependiendo de la inmunode-
ficiencia, un mayor riesgo de infecciones,
desregulación inmunológica, fenómenos
autoinmunes, autoinflamación y neoplasias.
A consecuencia de ese funcionamiento in-
adecuado la incidencia de infecciones es
mayor de lo habitual, siendo generalmente
más graves, más prolongadas, y precisan-
do de tratamientos antibióticos más inten-
sos o prolongados. (Soler Palacín, 2020)
Ocurren en hasta 1:2000 nacidos vivos con
una gran variabilidad entre las diferentes
entidades. Se clasifican según una combi-
nación de características inmunológicas y
clínicas. La mayoría se manifiestan a edad
temprana por infecciones, datos de malig-
nidad o por desregulación en la respuesta.
Así, mientras el déficit selectivo de IgA es
muy frecuente afectando a 1/500 personas
(población caucásica), el grupo de las inmu-
nodeficiencias combinadas graves (IDCG)
aparecen en alrededor de 1/50.000 recién
nacidos vivos. En general, la evaluación ini-
cial se guía por la presentación clínica, pero
debería incluir con un hemograma comple-
LÓPEZ MARIÑO, M. D., MORENO PONCE, L. A., GÓMEZ LEIVA, V. A., & MONTENEGRO SALAS, D. S.
to y cuantificación de inmunoglobulinas. El
retraso del diagnóstico se podría explicar a
que las infecciones recurrentes pueden ser
aceptadas como variaciones de la normali-
dad. El reconocimiento temprano por cual-
quier médico de primer contacto es impor-
tante para el tratamiento oportuno y un mejor
pronóstico. (Seoane & De Arriba, 2019)
El pronóstico de los trastornos de inmuno-
deficiencia primaria depende del trastorno
específico. La mayoría de los pacientes con
una deficiencia de Ig o del complemento
tienen un buen pronóstico, con una espe-
ranza de vida casi normal si el diagnósti-
co es rápido, el tratamiento es adecuado
y no padecen otras enfermedades cróni-
cas (p. ej., un trastorno pulmonar como las
bronquiectasias). Otros pacientes inmuno-
deficientes (p. ej., los que tienen defectos
de célula fagocitaria o inmunodeficiencias
combinadas, como el síndrome de Wisko-
tt-Aldrich o ataxia-telangiectasia) tienen un
pronóstico reservado; la mayoría precisa
un tratamiento intensivo y frecuente. Algu-
nos pacientes inmunodeficientes (p. ej.,
aquellos con inmunodeficiencia combinada
grave [IDCG]) mueren durante la lactancia,
a menos que se restablezca la inmunidad
mediante el trasplante de células madre.
(Fernández, 2023)
Los pacientes con IDP todavía tienen un ries-
go más elevado de presentar complicacio-
nes que afecten su estado físico y emocional.
Según los datos del estudio de Ridao et al.,
(2020) se evidencia que los pacientes con
IDP tienen una calidad de vida baja y una fati-
ga elevada en todas las dimensiones estudia-
das en comparación con la población sana y
en algunas dimensiones en comparación con
otras enfermedades crónicas como el asma,
la diabetes mellitus o la fibrosis quística.
De lo anterior se deriva el objetivo de la
presente investigación, el cual consiste en
plasmar los principales avances en investi-
gación y terapia de las inmunodeficiencias
primarias, específicamente de las que res-
tauran el sistema inmunitario de los niños.
637
RECIMAUC VOL. 7 Nº 2 (2023)
INMUNODEFICIENCIA PEDIÁTRICA. AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN Y TERAPIA PARA FORTALECER EL
SISTEMA INMUNOLÓGICO DE LOS NIÑOS
Materiales y Métodos
Con la finalidad de desarrollar la presente
investigación se usaron computadores per-
sonales con conexión a internet y un cú-
mulo de contenidos científico académicos
diversos, los cuales fueron ubicados digi-
talmente con el fin de aportar información
de calidad y actualizada respecto al tema
en cuestión. En consecuencia, la presente
investigación es de tipo documental biblio-
gráfica, bajo la modalidad de revisión.
La misma se encuentra enfocada en la bús-
queda y revisión sistemática de literatura
científico-académica seleccionada y dispo-
nible en determinadas bases de datos. En-
tre las bases utilizadas podemos destacar:
MedlinePlus, Manuales MSD, SciELO, Dial-
net, ELSEVIER, Cochrane, entre otras.
Dicho material digital representa parte esen-
cial del proceso investigativo y de compren-
sión que de base y facilita la síntesis de la
mejor evidencia disponible, lo que repre-
senta uno de los resultados esperados.
Por otra parte, se llevó a cabo una búsque-
da aleatoria y consecutiva en las menciona-
das bases de datos, usando las expresiones
“Inmunodeciencia + pediatría”, “Inmunode-
ciencia primaria”, “Inmunodeciencia pri-
maria + avances + investigación” y “Inmu-
nodeciencia primaria + avances + terapia”.
Esta búsqueda requirió filtrarse bajo criterios
de: idioma español, relevancia, correlación
temática. Igualmente, la fecha de publica-
ción estuvo entre 2016 y 2023, para garanti-
zar el criterio de actualidad de la información.
Entre el material usado fueron incluidos títu-
los de artículos científicos, ensayos, revisio-
nes sistemáticas, libros, boletines, folletos,
tesis de grado, posgrado y doctorado, noti-
cias científicas, entre otros documentos e in-
formación de interés científico y académico.
Resultados
Los tratamientos para la inmunodeficiencia
primaria implican prevenir y tratar infeccio-
nes, reforzar el sistema inmunitario y tratar
la causa de base del problema inmunitario.
En algunos casos, los trastornos inmunita-
rios primarios están relacionados con una
enfermedad grave, como un trastorno au-
toinmune o un cáncer, la cual también nece-
sita tratamiento. (Clínica Mayo, 2022)
La investigación en materia de inmunodefi-
ciencia primaria está dando grandes avan-
ces, mejorando las opciones de tratamien-
tos y mejorando la calidad de vida de la
mayoría de las personas que padecen de
estas complejas afecciones. Las opciones
de tratamiento apuntan a defectos inmunita-
rios específicos y pueden incluir trasplantes
(de médula ósea, células madre, timo), re-
emplazo de inmunoglobulina (anticuerpo),
antibióticos preventivos y estrategias para
controlar la enfermedad autoinmunitaria.
(Academia Americana de Alergia y Asma e
Inmunologia, 2023)
Avances en el tratamiento para restaurar
el sistema inmunológico de los niños
El tratamiento para restaurar el sistema inmu-
nitario consiste básicamente en el trasplante
de células madre y la terapia genética.
Trasplante de células madre.
El trasplante de células madre ofrece una
cura permanente para varias formas de
inmunodeficiencia que ponen en riesgo la
vida. Las células madre normales se trans-
fieren a la persona con inmunodeficiencia,
lo que permite que el sistema inmunitario
funcione de la manera habitual. Las células
madre pueden recolectarse a través de la
médula ósea o pueden obtenerse de la pla-
centa en el momento del nacimiento (banco
de sangre del cordón umbilical). El donante
de células madre, generalmente el padre,
la madre u otro familiar cercano, debe tener
tejidos de una alta compatibilidad biológica
con los tejidos de la persona con inmuno-
deficiencia primaria. Sin embargo, incluso
si son compatibles, los trasplantes de célu-
las madre no siempre funcionan. A menudo,
el tratamiento requiere la destrucción de las
células inmunitarias funcionales median-
638
RECIMAUC VOL. 7 Nº 2 (2023)
te quimioterapia o radiación antes de los
trasplantes, lo cual deja temporalmente al
receptor del trasplante incluso más vulnera-
ble a infecciones (Clínica Mayo, 2022).
Sin duda, uno de los progresos más nota-
bles en el trasplante de células madre de
la sangre fue descubrir que tras una ade-
cuada movilización (mediante la adminis-
tración de factores de crecimiento o tras
quimioterapia intensiva) se producía una
salida transitoria pero masiva de progenito-
res hematopoyéticos desde la médula ósea
a la sangre circulante (o periférica), pudien-
do ser recolectados mediante técnicas de
citoaféresis18. Este método simplificaba el
procedimiento clásico, al evitar la anestesia
general o epidural, y permitía obtener tan-
tos o más progenitores que una aspiración
de médula ósea. Además, se observó que
con los progenitores de sangre periférica
(PSP) se lograba una recuperación hemato-
poyética e inmune más rápida que con los
de médula ósea. Es por ello que, hoy en día,
el 99% de los trasplantes de progenitores
hematopoyéticos (TPH) autólogos y casi el
80% de los TPH de donante se realizan con
PSP. (Fundación Josep Carreras, 2020)
El trasplante de células madre hematopo-
yéticas como forma de lograr la reconstitu-
ción inmunitaria en las inmunodeficiencias
primarias, fue reportado por primera vez en
1968. Hoy en día, los avances tecnológicos
como la tipificación del antígeno leucocitario
humano (HLA) en alta resolución, el uso de
células madre hematopoyéticas movilizadas
en sangre periférica o en sangre de cordón
umbilical, así como los tratamientos menos
tóxicos de acondicionamiento y de profilaxis
óptima para evitar la enfermedad de injerto
contra huésped, lo han convertido en la me-
jor alternativa de reconstitución inmunitaria
definitiva para muchos pacientes con diver-
sas inmunodeficiencias primarias, lo cual
mejora su supervivencia y calidad de vida.
El trasplante de células madre hematopoyé-
ticas en la enfermedad granulomatosa cróni-
ca es la única alternativa disponible actual-
mente para la curación de la enfermedad,
con una supervivencia que oscila entre 90 y
95 %, incluso cuando se tiene un donante no
emparentado. Para los casos en que no hay
un donante compatible, se viene evaluando
experimentalmente la terapia génica como
opción terapéutica. (Rocha et al., 2016)
Terapia genética
La terapia génica es una técnica en la que
se emplean uno o más genes para tratar,
prevenir o curar una enfermedad o trastor-
no médico. Con frecuencia, la terapia gé-
nica funciona agregando copias nuevas de
un gen que está dañado, o reemplazando
un gen defectuoso o ausente en las célu-
las de un paciente con una versión sana de
ese gen. Se ha usado terapia génica para
tratar enfermedades genéticas hereditarias
(como hemofilia y anemia de células falci-
formes) y también trastornos adquiridos
(como leucemia). (Instituto Nacional de In-
vestigación del Genoma Humano de los Es-
tados Unidos, 2023)
Este tipo de tratamiento consiste en extraer
las células madre de la persona con inmu-
nodeficiencia primaria, corregir el gen en
las células y, luego, devolver las células ma-
dre corregidas a la persona a través de una
infusión intravenosa. Con la terapia génica,
no es necesario encontrar un donante com-
patible, dado que se usan las propias cé-
lulas de la persona. En este momento, este
tratamiento se usa para tratar solo algunas
inmunodeficiencias primarias, pero hay en-
sayos clínicos en curso para muchos otros
tipos. (Clínica Mayo, 2022)
Investigadores europeos crearon terapias
innovadoras para tratar inmunodeficien-
cias primarias (IP) con las que mejorar el
pronóstico de enfermedades hasta ahora
incurables. El tratamiento de las IP suele
consistir en un trasplante de células madre
hematopoyéticas (CMH) procedentes de un
donante sano. No obstante, en caso de no
disponer de un donante compatible, el tras-
plante de células madre hematopoyéticas
está ligado a complicaciones y su empleo
es limitado. Los medicamentos de terapia
LÓPEZ MARIÑO, M. D., MORENO PONCE, L. A., GÓMEZ LEIVA, V. A., & MONTENEGRO SALAS, D. S.
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RECIMAUC VOL. 7 Nº 2 (2023)
avanzada (ATMP) basados en células hema-
topoyéticas autólogas, modificados genéti-
camente ex vivo mediante vectores víricos,
ofrecen un tratamiento prometedor para las
IP. No obstante, los primeros trabajos lleva-
dos a cabo con CMH autólogas con genes
corregidos se toparon con problemas de se-
guridad inherentes a la primera generación
de vectores retrovirales en ciertos tipos de
IP. El proyecto financiado por la Unión Eu-
ropea CELL-PID (Advanced cell-based the-
rapies for the treatment of primary immuno-
deficiency) se propuso dar solución a estos
problemas mediante el desarrollo de ATPM
innovadores y seguros para el tratamiento
de pacientes de ID. Los investigadores al
cargo de CELL-PID estudiaron distintos mé-
todos de aislamiento de CMH de la sangre,
mediante cultivos in vitro y mediante su enri-
quecimiento para crear progenitores de lin-
focitos T. La exhaustividad de su trabajo ha
dado lugar a la producción de vectores víri-
cos con los que integrar con estabilidad los
genes terapéuticos específicos en las célu-
las de los pacientes. Gracias a los equipos
y herramientas innovadores empleados, los
distintos equipos lograron generar vectores
mediante buenas prácticas de fabricación
y productos médicos celulares. Además,
crearon estrategias con las que regenerar
o sustituir el timo, por lo general alterado
en pacientes de IP. Desde una perspectiva
clínica, CELL-PID ejecutó ensayos clínicos
para cuatro trastornos, a saber, inmunode-
ficiencia combinada grave (IDCS)-X1, sín-
drome de Wiskott-Aldrich (WAS), IDCS por
déficit de adenosina desaminasa (ADA) y
enfermedad granulomatosa crónica (EGC).
Los ensayos clínicos mostraron una incor-
poración sostenida de las células genética-
mente corregidas, una recuperación de la
función inmunitaria y una mejora general de
la situación clínica de los pacientes. La se-
guridad del método se garantizó mediante
pruebas precisas y rigurosas. (Servicio de
Información Comunitario sobre Investiga-
ción y Desarrollo (CORDIS), 2017)
La inmunodeficiencia combinada grave
(SCID) constituye una emergencia pediá-
trica y afecta aproximadamente a uno de
cada 35.000 - 50.000 recién nacidos. Se
trata de una enfermedad mortal sin trata-
miento en los 2 primeros años de la vida por
el desarrollo de infecciones, autoinmunidad
o cáncer. (Asociación Española de Déficit
Inmunitario Primario, 2022)
Cowan et al., (2022) llevaron a cabo uno
de los estudios clínicos más importantes
actualmente, en materia de tratamiento de
inmunodeficiencia en niños por medio de
la terapia genética. Se trata de un estudio
fase 1-2 de la transfusión de células CD34+
autólogas, transfectadas con un vector len-
tiviral que contenía DCLRE1C, en 10 bebés
con inmunodeficiencia combinada grave
con deficiencia de Artemisa (ART-SCID)
recién diagnosticado. Los investigadores
hicieron seguimiento durante una mediana
de 31,2 meses. La recolección de médula,
el acondicionamiento con busulfán y la in-
fusión de células CD34+ transducidas por
lentivirus produjeron los eventos adversos
esperados de grado 3 o 4. Todos los pro-
cedimientos cumplieron con los criterios
preespecificados de viabilidad a los 42 días
después de la infusión. Se detectaron cé-
lulas T con genes marcados entre 6 y 16
semanas después de la infusión en todos
los pacientes. Cinco de los seis pacientes
que fueron seguidos durante al menos 24
meses tuvieron una reconstitución inmune
de células T en una mediana de 12 meses.
La diversidad de las cadenas β del receptor
de células T se normalizó a los 6 a 12 me-
ses. Cuatro pacientes que fueron seguidos
durante al menos 24 meses tenían un núme-
ro suficiente de células B, concentración de
IgM o títulos de isohemaglutinina IgM para
permitir la interrupción de las infusiones de
IgG. Tres de estos 4 pacientes tuvieron res-
puestas de inmunización normales y el cuar-
to ha comenzado las inmunizaciones. Los
sitios de inserción del vector no mostraron
evidencia de expansión clonal. Un pacien-
INMUNODEFICIENCIA PEDIÁTRICA. AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN Y TERAPIA PARA FORTALECER EL
SISTEMA INMUNOLÓGICO DE LOS NIÑOS
640
RECIMAUC VOL. 7 Nº 2 (2023)
te que presentó una infección por citome-
galovirus recibió una segunda infusión de
células con corrección genética para lograr
una inmunidad de células T suficiente para
la eliminación viral. Se desarrolló anemia
hemolítica autoinmune en 4 pacientes de
4 a 11 meses después de la infusión; esta
condición se resolvió después de la recons-
titución de la inmunidad de células T. Los
10 pacientes estaban sanos en el momento
de este informe. En conclusión, la infusión
de células CD34+ autólogas corregidas por
el gen lentiviral, precedida por busulfán de
baja exposición farmacológicamente dirigi-
do, en lactantes con ART-SCID recién diag-
nosticada dio como resultado células T y B
funcionales y corregidas genéticamente.
El desarrollo de esta terapia génica para la
enfermedad ofrece una oportunidad tera-
péutica para los pacientes, cuyas opciones
alternativas son escasas. En la actualidad, la
posibilidad de realizar un trasplante de célu-
las hematopoyéticas de otra persona se ve
limitada debido a la incompatibilidad inmuni-
taria. Además, las terapias génicas combina-
das con un autotrasplante que funcionan con
otros tipos de inmunodeficiencia combinada
grave, no son adecuadas porque requieren
un proceso de condicionamiento. Este pro-
ceso, que implica eliminar las células madre
hematopoyéticas del paciente para favorecer
las células que contienen la terapia génica,
utiliza fármacos que resultan especialmente
tóxicos para los pacientes. (Tolosa, 2023)
Conclusión
Es un hecho que la investigación en materia
de inmunodeficiencia primaria está dando
grandes avances, mejorando las opciones de
tratamientos y mejorando la calidad de vida
de la mayoría de las personas que la pade-
cen. El tratamiento para restaurar el sistema
inmunitario consiste básicamente en el tras-
plante de células madre y la terapia genética.
Hoy en día, los avances tecnológicos como
la tipificación del antígeno leucocitario hu-
mano (HLA) en alta resolución, el uso de
células madre hematopoyéticas movilizadas
en sangre periférica o en sangre de cordón
umbilical, así como los tratamientos menos
tóxicos de acondicionamiento y de profilaxis
óptima para evitar la enfermedad de injerto
contra huésped, lo han convertido en la me-
jor alternativa de reconstitución inmunitaria
definitiva para muchos pacientes con diver-
sas inmunodeficiencias primarias, lo cual
mejora su supervivencia y calidad de vida.
Una terapia que está revolucionando el
campo de la inmunodeficiencia primaria es
la genética. En este sentido y sin duda algu-
na, el estudio de Cowan et al., el año pasa-
do, marcó una pauta para el desarrollo de
nuevas alternativas en el tratamiento de la
inmunodeficiencia combinada grave. Estos
investigadores determinaron que la infusión
de células CD34+ autólogas corregidas por
el gen lentiviral, precedida por busulfán de
baja exposición farmacológicamente dirigi-
do, en lactantes con ART-SCID recién diag-
nosticada dio como resultado células T y B
funcionales y corregidas genéticamente.
A pesar de que se han logrado grandes
avances en la investigación y desarrollo de
nuevas alternativas tanto en el diagnóstico
como en la terapia de esta enfermedad, to-
davía queda mucho camino por recorrer.
Mientras tanto, el desarrollo de estas tera-
pias (células madre y génica) ofrece una
oportunidad terapéutica para los pacientes,
cuyas opciones alternativas son escasas.
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CITAR ESTE ARTICULO:
López Mariño, M. D., Moreno Ponce, L. A., Gómez Leiva, V. A., & Mon-
tenegro Salas, D. S. (2023). Inmunodeficiencia pediátrica. Avances en
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(2).abril.2023.634-641
INMUNODEFICIENCIA PEDIÁTRICA. AVANCES EN LA INVESTIGACIÓN Y TERAPIA PARA FORTALECER EL
SISTEMA INMUNOLÓGICO DE LOS NIÑOS